genetic and genomic medicine पेपर

Imputation of structural variants using a multi-ancestry long-read sequencing panel enables identification of disease associations

500,000 यूके बायोबैंक प्रतिभागियों में स्ट्रक्चरल वेरिएंट्स (structural variants) को इम्प्यूट करने के लिए एक मल्टी-एंसेस्ट्री लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग पैनल का निर्माण करके, यह अध्ययन बड़े पैमाने पर जीनोम-वाइड एसोसिएशन विश्लेषणों को सक्षम बनाता है जो हजारों महत्वपूर्ण रोग संबंधी संबंधों को उजागर करते हैं और पारंपरिक शॉर्ट-वेरिएंट GWAS की तुलना में कारण जीन (causal genes) को प्राथमिकता देने में स्ट्रक्चरल वेरिएंट्स की बेहतर क्षमता को प्रदर्शित करता है।

Noyvert, B., Erzurumluoglu, A. M., Drichel, D., Omland, S., Andlauer, T. F. M., Mueller, S., Sennels, L., Becker, C., Ka (…)2026-05-19

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Rare bi-allelic loss-of-function variants in the LRRK2 kinase cause interstitial lung disease

यह अध्ययन पहचान करता है कि LRRK2 जीन में दुर्लभ द्वि-एलीलिक लॉस-ऑफ-फंक्शन वेरिएंट इंटरस्टिशियल लंग डिजीज के एक रिसेसिव मेंडेलियन रूप का कारण बनते हैं, जो फेफड़ों के फाइब्रोसिस और एल्वियोलर टाइप 2 सेल डिसफंक्शन द्वारा अभिलक्षित है, जो इसे हेटेरोज़ाइगस एक्टिवेटिंग वेरिएंट से जुड़ी पार्किंसंस बीमारी से अलग करता है।

Sammler, E. M., Kalacyi, T., Wikenheiser-Brokamp, K. A., Gomes, S., Rawat, E. S., Peljto, A., Cheung, A., Citak, S., Vay (…)2026-05-19

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Single-cell genetics identifies cell-type-specific effector genes across complex traits and diseases

यह अध्ययन 28 परिधीय प्रतिरक्षा कोशिका प्रकारों में सिंगल-सेल eQTL मैपिंग का लाभ उठाकर 69 रोगों और 31 बायोमार्कर लक्षणों के लिए कोशिका-प्रकार-विशिष्ट इफ़ेक्टर जीन का एक व्यापक कैटलॉग तैयार करता है, जो जटिल स्थितियों में विशिष्ट प्रतिरक्षा योगदान को प्रकट करता है और उन लक्ष्यों की पहचान करता जिनके नियामक अनुमोदन की संभावना अधिक है।

Henry, A., Senabouth, A., Tyebally, R., Bowen, B., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., McCloy, R. A., Cuomo (…)2026-05-18

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Integrating enriched case data from national laboratory testing with population-based case-control analyses: a novel statistical likelihood-ratio methodology for PS4 applied to 325,345 breast cancer cases and 671,006 controls

यह अध्ययन एक नवीन सांख्यिकीय लाइकलीहुड-रेशियो पद्धति (PS4-LR-Calculator) प्रस्तुत करता है जो स्तन कैंसर संवेदनशीलता जीन वेरिएंट्स के वर्गीकरण की शक्ति और सटीकता को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाने के लिए बड़े पैमाने पर अनसेलेक्टेड केस-कंट्रोल डेटा को राष्ट्रीय स्तर पर एकत्र किए गए, समृद्ध प्रयोगशाला डेटासेट के साथ सफलतापूर्वक एकीकृत करता है।

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Couch, F., Richardson, M. E., Pesaran, T., Pethick, J., Lavelle, K., McRonald (…)2026-05-17

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A genome-wide deletion map in 125,730 individuals for novel rare disease gene and variant discovery

यूके की नेशनल जीनोमिक रिसर्च लाइब्रेरी के 125,730 व्यक्तियों में होमोजाइगस विलोपन (homozygous deletions) का विश्लेषण करके, यह अध्ययन एक व्यापक जीनोम-व्यापी मानचित्र स्थापित करता है जो दुर्लभ रोग निदान को बढ़ाता है, नॉन-कोडिंग प्रमोटर विलोपन के महत्व को उजागर करता है, और 43 संभावित नवीन रोग-संबंधित जीनों की पहचान करता है।

McGuigan, A., Pagnamenta, A. T., Covill, L. E., Sampson, J., Camps, C., Chen, Y., Moitra, T., Chundru, V. K., O'Heir, E. (…)2026-05-15

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Advancing precision medicine in the Cardiac Intensive Care Unit using universal whole-genome sequencing

प्राइमरी चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल के जन्मजात हृदय दोषों वाले नवजात शिशुओं के लिए यूनिवर्सल होल-जीनोम सीक्वेंसिंग प्रोटोकॉल की एक पूर्वव्यापी समीक्षा से पता चला कि 19.4% रोगियों में नैदानिक रूप से प्रासंगिक आनुवंशिक निष्कर्ष पाए गए, जिनमें से 10.6% को कारण संबंधी निदान प्राप्त हुआ जो अक्सर बाह्य हृदय संबंधी लक्षणों के उभरने से पहले ही हो गया था, जिससे समय पर चिकित्सा प्रबंधन और सूचित पारिवारिक निर्णय लेने में सहायता मिली।

Kierulf, G., Emmerson, M., Krautscheid, P., Bleyl, S., Tristani-Firouzi, M., Sawyer, B.2026-05-14

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Genetic determinants of cytokine production in activated human monocytes

यह अध्ययन मोनोसाइट साइटोकाइन उत्पादन को नियंत्रित करने वाले प्रमुख आनुवंशिक लोकी (loci), जिसमें CCR5-Δ32 और OAS1 शामिल हैं, की पहचान करने और लिपिड चयापचय एवं रोग जोखिम के साथ संबंधों को प्रकट करने के लिए 366 दाताओं के जीनोमिक, ट्रांसक्रिप्टोमिक और साइटोकाइन स्राव डेटा को एकीकृत करता है।

Gilchrist, J. J., Mentzer, A. J., Jostins, L., Makino, S., Naranbhai, V., Danielli, S., Nassiri, I., Knight, J. C., Fair (…)2026-05-13

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Genetic Profiling of Autoimmune Diseases and Exploring Clusters Through Polygenic Risk Score Analysis Using Cohort Data from the UK Biobank

यह अध्ययन पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर विश्लेषण और पाथवे मैपिंग के माध्यम से ऑटोइम्यून रोगों में आनुवंशिक ओवरलैप, साझा जैविक मार्गों और कोमोरबिडिटी पैटर्न को चित्रित करने के लिए UK बायोबैंक और TriNetX कोहॉर्ट डेटा का लाभ उठाता है, जो सामान्य और विशिष्ट आनुवंशिक संरचनाओं को प्रकट करता है जो पॉली-ऑटोइम्युनिटी की अवधारणा का समर्थन करते हैं।

Saurabh, R., Wohlers, I., Moeller, M., Busch, H.2026-05-13

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Systematic common and rare variant association testing in 392,030 whole genomes in All of Us

यह अध्ययन 'ऑल ऑफ अस रिसर्च प्रोग्राम' के 392,030 पूर्ण जीनोम का एक व्यापक विश्लेषण प्रस्तुत करता है, जो हजारों लक्षणों में लगभग 50,000 आनुवंशिक संबंधों की पहचान करने के लिए एक एकीकृत "ऑल बाय ऑल" ढांचे का उपयोग करता है और यूके बायोबैंक के साथ मेटा-विश्लेषण के माध्यम से नवीन जीन-फेनोटाइप कड़ियों को उजागर करने के साथ-साथ वैश्विक अनुसंधान के लिए सार्वजनिक उपकरण प्रदान करता है।

Lu, W., Carroll, R. J., Solomonson, M., Guez, J., He, M. K., Marten, D. J., Martinez-Carrosco, A., Wang, Y., Dowd, C. S. (…)2026-05-12

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Huntingtin CAG repeat is a continuous modifier of brain structure and health vulnerability

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि हंटिंगटन CAG रिपीट की लंबाई सामान्य जनसंख्या में मस्तिष्क की संरचना और न्यूरोसाइकिएट्रिक भेद्यता के एक निरंतर मात्रात्मक संशोधक के रूप में कार्य करती है, जो इसे हंटिंगटन रोग के विशुद्ध रूप से श्रेणीगत निर्धारक के रूप में देखने के पारंपरिक दृष्टिकोण को चुनौती देती है।

Cullen, H., Clarkson, C., Nascimento, H., Zanovello, M., Long, J., Caulfield, M., Simpson, M., Tabrizi, S., Tucci, A.2026-05-12

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