genetic and genomic medicine पेपर

Multi-Ancestry Survival GWAS of Substance Use Initiation in the ABCD Study

यह अध्ययन नशीले पदार्थों के सेवन की शुरुआत के समय से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने के लिए मल्टी-एंसेस्ट्री (बहु-वंश) ABCD अध्ययन के भीतर अनुदैर्ध्य उत्तरजीविता विश्लेषण (लॉन्जिट्यूडिनल सर्वाइवल एनालिसिस) का लाभ उठाता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि विकासात्मक समय और विविध वंश समूहों को शामिल करने से महत्वपूर्ण आनुवंशिक संकेत प्रकट होते हैं, जिसमें निकोटीन के लिए एक जीनोम-व्यापी महत्वपूर्ण लोकस भी शामिल है, जो अक्सर पारंपरिक बाइनरी आउटकम डिजाइनों द्वारा छूट जाते हैं।

Wei, M., Peng, Q.2026-04-11

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Multiplex Portuguese Families as a Lens into rare mutations and the Shared Genetic Architecture of Schizophrenia, Mood Disorders, and Autism Spectrum Disorders

173 मल्टीप्लेक्स पुर्तगाली परिवारों का विश्लेषण करके, यह अध्ययन सिज़ोफ्रेनिया, मूड विकारों और ऑटिज्म की साझा आनुवंशिक संरचना को प्रकट करता है, जिसमें एक दुर्लभ CHD2 लॉस-ऑफ-फंक्शन म्यूटेशन की पहचान की गई है जो यह दर्शाता है कि कैसे एकल न्यूरोडेवलपमेंटल जीन व्यवधान विविध गंभीर मानसिक बीमारियों का कारण बनने के लिए नैदानिक सीमाओं को पार कर सकते हैं।

Pato, C. N., Pato, M. T., Mulle, J., Hart, R. P., Pang, Z., Knowles, J. A., Singh, T., Maddhesiya, P., Carvalho, C., Mer (…)2026-04-07

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Ancestry-stratified variant classification in monogenic diabetes genes: annotation coverage and differential curation burden

यह अध्ययन प्रकट करता है कि जहाँ मोनोजेनिक मधुमेह वाले गैर-यूरोपीय रोगियों के लिए ClinVar और gnomAD में 70% का महत्वपूर्ण एनोटेशन अंतराल है, वहीं प्राथमिक इक्विटी मुद्दा अनिश्चित महत्व के वेरिएंट्स की साधारण अधिकता नहीं है, बल्कि यूरोपीय आबादी की तुलना में एक विशिष्ट क्यूरेशन घाटा और पुनर्वर्गीकरण अंतराल है, जो वेरिएंट क्यूरेशन मानकों के वंशावली-स्तरीकृत मूल्यांकन की तत्काल आवश्यकता को रेखांकित करता है।

Dario, P.2026-04-07

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Religious beliefs and practices, political orientation, and distrust in healthcare predict attitudes toward mRNA vaccines in the United States

एक बड़े अमेरिकी सर्वेक्षण के एक माध्यमिक विश्लेषण से पता चलता है कि mRNA टीकों के प्रति दृष्टिकोण धार्मिक संबद्धता, राजनीतिक झुकाव और स्वास्थ्य देखभाल के प्रति अविश्वास से महत्वपूर्ण रूप से आकार लेते हैं, जिसमें नास्तिकों और उदारवादियों की तुलना में इवेंजेलिकल प्रोटेस्टेंट और रूढ़िवादी या मौलिकवादी विचार रखने वाले लोग अधिक संदेह प्रदर्शित करते हैं।

Solomon, E. D., Chin, E. G., Baldwin, K., Baker, L. L., DuBois, J. M.2026-04-07

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PAVS: A Standardized Database of Phenotype-Associated Variants from Saudi Arabian Rare Disease Patients

यह शोध पत्र PAVS को प्रस्तुत करता है, जो एक मानकीकृत, सार्वजनिक रूप से सुलभ डेटाबेस है जो जनसंख्या-विशिष्ट संसाधनों की कमी को दूर करने के लिए हजारों सऊदी अरब और वैश्विक नैदानिक मामलों को फेनोटाइप-जीनोटाइप डेटा के साथ एकीकृत करता है और कम प्रतिनिधित्व वाले समूहों के लिए रोगजनक जीन को प्राथमिकता देने में उच्च उपयोगिता प्रदर्शित करता है।

Abdelhakim, M., Althagafi, A., SCHOFIELD, P., Hoehndorf, R.2026-04-06

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Genomic ascertainment of PALB2-related cancer predisposition

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि बड़े जनसंख्या समूहों में हेटेरोज़ायगस *PALB2* रोगजनक वेरिएंट के जीनोमिक एसरटेनमेंट (ascertainment) से स्तन और अग्नाशय के कैंसर के लिए काफी बढ़े हुए जोखिमों के साथ-साथ सभी कारणों से मृत्यु दर में वृद्धि का पता चलता है, जिसमें जोखिम पारिवारिक इतिहास द्वारा और अधिक संशोधित होते हैं लेकिन आम तौर पर पारिवारिक एसरटेनमेंट से प्राप्त अनुमानों की तुलना में कम होते हैं।

Stewart, D., Kim, J., Haley, J. S., Li, J., Sargen, M. R., Hong, H. G., Tischkowitz, M., McReynolds, L. J., Carey, D. J.2026-04-04

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Functionality-Informed Fine-Mapping Dissects Common Variant Contributions to Coronary Artery Disease and Identifies Causal Variants and Pathways

यह अध्ययन दस लाख से अधिक व्यक्तियों पर फंक्शनैलिटी-इन्फॉर्म्ड फाइन-मैपिंगिंग का उपयोग करके कोरोनरी आर्टरी डिजीज की अत्यधिक पॉलीजेनिक संरचना का विश्लेषण करता है, जिससे 36 उच्च-विश्वास वाले कारण वेरिएंट और तीन प्रमुख जैविक पथों—लिपोप्रोटीन मेटाबॉलिज्म, संवहनी होमियोस्टेसिस (vascular homeostasis), और सूजन (inflammation)—की पहचान होती है जो रोग के जोखिम को संचालित करते हैं।

Jacobsen, J. T., Moller, P. L., Rohde, P. D.2026-04-02

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Sex-specific dissection of adiposity genetics reveals distinct pathways to endometrial cancer risk

20 लाख व्यक्तियों में लिंग-स्तरीकृत वसा संबंधी आनुवंशिकी का विश्लेषण करते हुए, यह अध्ययन प्रकट करता है कि महिला-विशिष्ट आनुवंशिक कारक विशिष्ट हार्मोन-उत्तरदायी और इंसुलिन-लेप्टिन सिग्नलिंग मार्गों के माध्यम से एंडोमेट्रियल कैंसर के जोखिम को संचालित करते हैं, जो 26 साझा लोकी (loci) की पहचान करता है और यह प्रदर्शित करता है कि कैंसर की आनुवंशिक भिन्नता का केवल एक अंश ही सीधे तौर पर वसा (adiposity) द्वारा मध्यस्थता किया जाता है।

Bouttle, K., Glubb, D. M., Thorp, J., Ingold, N., O'Mara, T. A.2026-03-31

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Assessing the clinical significance of a novel rare variant in Loeys-Dietz Syndrome by combining AI-driven modelling and cell biology

यह अध्ययन एआई-संचालित संरचनात्मक मॉडलिंग को सेल-आधारित परीक्षणों के साथ एकीकृत करके, लोय्स-डिट्ज़ सिंड्रोम वाले एक रोगी में एक नवीन TGFBR2 E431K वेरिएंट की रोगजनकता की पुष्टि करता है, जिससे यह प्रदर्शित होता है कि यह उत्परिवर्तन प्रोटीन स्थिरता को बाधित करता है और TGF-β सिग्नलिंग को असामान्य रूप से परिवर्तित करता है।

Boukrout, N., Delage, C., Comptdaer, T., Arondal, W., Jemel, A., Azabou, N., Bousnina, M., Mallouki, M., Sabaouni, N., A (…)2026-03-31

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The Power of Partnership: Democratizing Genetic Prevalence to Empower Patient Advocacy

gnomAD डेटा के विश्लेषण के लिए सार्वजनिक रूप से उपलब्ध GeniE टूल का उपयोग करने हेतु 18 रोगी संगठनों के साथ साझेदारी करके, यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि कैसे 22 दुर्लभ स्थितियों के लिए आनुवंशिक व्यापकता अनुमानों का लोकतंत्रीकरण करना रोगी वकालत को सशक्त बनाता है और यह रेखांकित करता है कि जैसे-जैसे जीनोमिक डेटाबेस विकसित होते हैं, ये मेट्रिक्स कितने गतिशील होते हैं।

Baxter, S. M., Singer-Berk, M., Glaze, C., Russell, K., Grant, R. H., Groopman, E., Lee, J., Watts, N., Wood, J. C., Wil (…)2026-03-31

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